江门氏儿童医院遗传病科,江门氏儿童医院,主要负责治疗儿童遗传性疾病,由于基因遗传病大多是多基因遗传,而单基因遗传病较少,所以没有江门氏儿童医院遗传病招募的说法。
1、脂溢性皮炎:是一种慢性炎症性皮肤疾病,常见于头面部,可能会引起脱发、油脂分泌过多等症状,其发病机制与遗传因素有一定关系,所以可以进行相关基因筛查,来确定其突变基因,再进行针对性治疗,可遵医嘱使用曲安奈德益康唑乳膏、复方醋酸地塞米松乳膏等药物;
2、唇腭裂:是由于先天性发育缺陷导致的畸形,也可能会导致患者出现闭口、翘二郎腿等症状,可以进行相关基因筛查,来确定其突变基因,再进行针对性治疗,可遵医嘱使用注射用A型肉毒毒素、唇裂修复术等治疗;
3、先天性聋哑:是一种常见的出生缺陷,也是一种先天性神经性耳聋,由于遗传因素、环境因素等,导致胚胎期耳蜗发育异常,常伴有听力下降或消失,早期遵医嘱进行人工耳蜗手术治疗,可以有效改善患者的听力状况,提高生活质量,术后还需要进行言语康复训练;
4、红绿色盲:是因身体缺乏红绿色盲基因导致的疾病,患者的视网膜黄斑区出现先天性发育不良,可能会导致色觉障碍,出现对颜色辨别能力下降的情况,患者可以进行相关基因筛查,来确定其突变基因,再进行针对性治疗,可遵医嘱使用色盲矫正眼镜、隐形眼镜等,也可戴助视器。
如果患者出现遗传性疾病,建议及时到医院遗传科就诊,完善血常规、核磁共振等检查,以明确诊断,并在专业医生的指导下进行针对性治疗。
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