我国单基因遗传病检测

我国的单基因遗传病可以检测的疾病主要有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、脊柱裂、无脑儿、地中海贫血、先天性肌强直、软骨发育不全、畸形性疾病等。一般情况下，如果生育条件允许，建议优生优育，做好产前筛查和产前诊断，以减少不良妊娠结果。

1、白化病：是由于黑色素生成异常导致的，主要是由于酪氨酸激酶缺乏引起的。如果是白化病，建议终止妊娠，因为白化病属于遗传性疾病;

2、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传，如果是苯丙酮尿症，新生儿期就会出现发育迟缓，如果是新生儿期，可以考虑新生儿期开始喂养母乳，并定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时及时添加辅食，减少苯丙酮尿症对新生儿的危害;

3、先天性聋哑：是由于新生儿基因突变导致的，属于单基因遗传病，如果是先天性聋哑，建议产前诊断，终止妊娠，以免导致新生儿智力下降;

4、脊柱裂：可能是由于胚胎期神经管发育异常，导致椎管闭合不全，引起脊柱裂，一般建议终止妊娠;

5、无脑儿：是由于胚胎早期神经管发育异常，导致胚胎儿头部缺失，引起的先天性神经系统畸形疾病，无脑儿没有存活的可能，建议终止妊娠;

6、地中海贫血：是由于珠蛋白肽链合成障碍，导致珠蛋白肽链缺失，引起的遗传性溶血性贫血，建议孕妇做羊水穿刺，排查是否存在地中海贫血的可能;

7、先天性肌强直：是由于钾离子通道基因突变导致的，出现骨骼肌收缩功能减弱，引起的先天性肌肉强直，建议孕妇产前诊断，终止妊娠;

8、软骨发育不全：是由于胶原蛋白合成障碍，导致胎儿软骨发育不全，建议孕妇产前诊断，终止妊娠;

9、畸形性疾病：可能是由于遗传因素导致的，也可能是由于孕妇受到放射性物质辐射或者药物刺激导致，建议进行产前诊断，终止妊娠。

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