单基因病多基因遗传病

单基因病多基因遗传病是指受单个基因突变或同一基因突变所致的疾病，传统的孟德尔遗传病，以及线粒体基因病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性高氨酸血症、红绿色盲症等，还有单基因遗传病及线粒体遗传病，如戈谢病、肌强直、进行性肌营养不良等。

一、单基因遗传病：

1、孟德尔遗传病：通常指孟德尔病，是由位于染色体5q35上的编码蛋白基因突变所致，表现为无痛性进行性运动障碍，以及精神发育迟滞、身材矮小、肌张力低下等，多见于男性;

2、线粒体基因病：核糖体蛋白基因突变引起的线粒体遗传病，可导致眼睑下垂、眼球运动障碍、听力下降、认知功能下降等症状。

二、线粒体基因病：

1、戈谢病：是由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的，表现为发育不良、身体各部位肥大、面部畸形、牙齿发育不全、癫痫、头痛、行为异常等症状;

2、肌强直：是由琥珀酸脱氢酶基因突变导致的，可表现为肢体肌肉强直、运动迟缓、肌无力等症状;

3、进行性肌营养不良：是由维持正常肌肉功能的某些基因突变所致，主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩，以及关节和肌肉变形等症状。

三、单基因遗传病及线粒体遗传病：

1、戈谢病：是由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的，表现为发育不良、身材矮小、面部畸形、牙齿发育不全等症状;

2、肌强直：由琥珀酸脱氢酶基因突变导致的，可表现为肢体肌肉强直、运动迟缓、肌无力等症状;

3、进行性肌营养不良：是由维生素E缺乏，脂肪酸代谢障碍导致的，可表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩、骨骼肌无力、心律不齐、血糖升高等症状。

此外，单基因遗传病还有阿尔曼氏病、进行性肌萎缩侧索硬化、先天性聋哑等，属于遗传性疾病，而单基因遗传病中的单纯性聋哑、白内障等疾病，则属于先天性疾病，是可以预防的，通过孕前或者孕期的检查，可以做到优生优育。

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