单多基因遗传病的概念

单多基因遗传病是指临床上一些只以一个或多个基因突变，而影响多个系统的一类遗传病，其遗传模式具有单代单基因遗传病、连续单基因遗传病、线粒体遗传病、常染色体显性遗传病的特征。

1、单代单基因遗传病：单代单基因遗传病主要是以雄激素受体相关的疾病为主，比较常见的疾病有家族性甲状腺功能减退症、阿尔兹海默病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、肌阵挛等。

2、连续单基因遗传病：连续单基因遗传病大致包括红绿色盲、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

3、线粒体遗传病：线粒体基因突变引起的线粒体遗传病，通常只有身体携带致病基因，但不会出现任何症状。

4、常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病大致包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、丙苯酮尿症、先天性肌强直、肌阵挛等。

遗传病并不一定会致病，只是有一定的遗传规律，而且发生遗传的几率不一样，所以无法进行准确的预防。在怀孕之后，孕妇可以进行羊水穿刺检查或者无创DNA检测，从而判断胎儿是否存在遗传病。如果胎儿存在遗传病，可以在医生建议下选择是否终止妊娠。

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