单基因多基因遗传病是指受单个基因或多个基因遗传病影响的疾病,传统意义上的遗传病是指以一种或几种基因变化为特征的疾病,而不是一种单基因的遗传病。临床上比较常见的单基因多基因遗传病,包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性聋哑、地中海贫血、先天性肌强直、小儿麻痹等。
1、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传病,如果父母携带此基因,则子女患有苯丙酮尿症的概率比较大,属于单基因遗传病,而且男女患病率相等;
2、丙酮酸激酶缺乏症:也是常染色体隐性遗传病,属于常染色体遗传病,如果父母携带此基因,则子女有可能患有丙酮酸激酶缺乏症;
3、先天性聋哑:如果父母都携带此基因,则子女患有先天性聋哑的概率比较大,属于单基因遗传病;
4、地中海贫血:如果父母都携带此基因,则子女患有地中海贫血的概率比较大,属于单基因遗传病;
5、先天性肌强直:如果父母携带此基因,则子女患有先天性肌强直的概率比较大,属于单基因遗传病;
6、小儿麻痹:如果父母都携带此基因,则子女可能会患有小儿麻痹,也属于单基因遗传病。
单基因遗传病的致病基因位于单个基因,而不是单个基因的混合,所以临床上的单基因遗传病相对比较多见。此外,单基因遗传病的隔代发病率也比较高,发病者以及普通人群的发病率比较低。
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