单基因遗传病是指临床上只有一个基因,或者是一个基因,但又包含一个以上的基因,导致多个基因的疾病。临床上较为常见的致命性单基因遗传病,通常有脊柱小儿畸形、先天性聋哑、苯丙酮尿症、丙酸血症等。
1、脊柱小儿畸形:脊柱小儿畸形是一种先天性的遗传疾病,致病基因通常位于X染色体上。如果父母其中一方为致命性脊柱小儿畸形,后代出现脊柱小儿畸形的概率比正常人高,而且遗传的几率也比较高;
2、先天性聋哑:先天性聋哑是一种遗传性的神经性耳聋,主要是由于致病基因导致耳蜗毛细胞变性死亡,从而引起传导性耳聋,也属于单基因遗传病,致病基因通常在X染色体上,所以遗传几率也比较高;
3、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷疾病,也是单基因遗传病,致病基因位于常染色体上。患者通常在出生后的几个月内开始起病,多表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤的异常,以及智力发育落后等,后代遗传的概率也比较高;
4、丙酸血症:丙酸血症是一种常见的单基因遗传性代谢性疾病,是由于编码丙酸脱氢酶的基因突变所引起,也属于单基因遗传病。
此外,线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、戈谢病等,也属于单基因遗传病,是由于细胞质中的丙酸激酶缺失或功能异常,导致一系列的组织、器官损害。
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