单基因遗传病基因突变tt

单基因遗传病，在临床上比较常见，主要包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，而单基因遗传病基因突变，一般是指某些遗传病的致病基因，导致其发生改变，致使个体发病。

1、白化病：白化病是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常，导致黑色素生成减少、功能减退，而引起的一种皮肤，以及其附属器官黑色素缺乏而引起的遗传性白斑病。由于白化病是一种遗传性疾病，所以单基因遗传病基因突变，在白化病患者中比较常见，一般可通过基因检测，进行疾病的诊断;

2、戈登综合征：戈登综合征是由于患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使肝脏葡萄糖脑苷脂在骨骼、软脑膜、肾脏、心脏、肌肉中堆积，从而导致多脏器功能受损的一种疾病。戈登综合征可导致患者出现眼球突出、身体协调能力受损、精神发育迟滞等症状，所以是一种单基因遗传病，而单基因遗传病基因突变，一般可通过电镜检查，进行疾病的诊断;

3、苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是由于患者体内的葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起脑功能异常的一种疾病。由于苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，可对脑组织造成损害，所以是一种单基因遗传病，而单基因遗传病基因突变，一般可通过电镜检查，进行疾病的诊断;

4、先天性聋哑：先天性聋哑是由于患者体内的锌缺乏，导致外胚层与中胚层的分化、发育出现异常，中枢神经系统发育异常，脑部组织功能受损，所以是一种单基因遗传病，通常可通过基因检测进行疾病的诊断。

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