常见单基因多基因遗传病

单基因多基因遗传病是指受单一基因或多个基因突变或缺失，而引起的一类遗传病，较为常见，如21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，女性怀孕后，若是21号染色体出现异常，胎儿可能会有21号染色体综合征，出生后有明显的特殊面容、智力落后、生长发育迟缓，甚至出现死亡;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、智力落后，以及皮肤、毛发色素浅淡、小头畸形、前额突出等;

3、先天性聋哑：如果孕期女性受环境污染等因素影响，或是孕期感染了病毒，可能会导致胎儿出现先天性聋哑，也有部分新生儿出生后会出现先天性耳聋;

4、其他单基因多基因遗传病：如地中海贫血、先天性聋哑、苯丙酮尿症等，此类遗传病大多有家族聚集性，有明显的遗传规律，可根据遗传规律，遵医嘱选择不同的基因疗法或是选择造血干细胞移植治疗等。

单基因多基因遗传病在早期并不会影响正常生活，但会增加家庭的负担，因此建议孕妇在孕期进行产前筛查和产前诊断，确保胎儿的健康。若是家族中有遗传性疾病者，可在怀孕后进行遗传咨询，选择是否继续妊娠。另外，对于单基因多基因遗传病的预防，应做到优生优育，孕期应做好产检，以便尽早发现，提前干预。

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