单基因遗传病诊断前提是

单基因遗传病是一种遗传性疾病，是指由单个基因突变引起的疾病，而不是先天性疾病，因此并没有“单基因遗传病”的说法，临床上常见的单基因遗传病有苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、小儿麻痹症等。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传学特点是父母均为携带者，其子代发病率为50%，父母单方发病者占总发病率的5%，而母系遗传者占总发病率的10%左右。其生化代谢异常主要是苯丙氨酸羟化酶、5-羟色胺转运受体的功能障碍，以及影响葡萄糖摄入、脂肪酸代谢的酶缺陷。其临床表现为生长发育迟缓、智力落后，以及小头畸形、前额突出、眼球震颤等;

2、丙酮酸激酶缺乏症：也是一种常见的单基因遗传病，其遗传学特点是父母单方发病，而子代发病率为50%，父母均为携带者，其子代发病率为25%。由于丙酮酸激酶的功能障碍导致患者出现脂肪酸代谢障碍，临床表现为癫痫、精神异常等;

3、先天性肌强直：属于常染色体显性遗传病，其遗传学特点是单代发病，而母亲为携带者，其子代发病率为50%，而父亲为传递者，其子代发病率为50%;

4、小儿麻痹症：是由脊髓灰质炎病毒引起的严重肌肉疾病，其遗传学特点是父母均为携带者，而子代发病率为20%左右，父母单方发病率为10%左右。

此外，线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、戈谢病、先天性耳聋等单基因遗传病，也属于单基因遗传病，需要依据单基因遗传病的类型进行分析。

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