单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,而不是先天性疾病,因此并没有“单基因遗传病”的说法,临床上常见的单基因遗传病有苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性肌强直、小儿麻痹症等。
1、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病,其遗传学特点是父母均为携带者,其子代发病率为50%,父母单方发病者占总发病率的5%,而母系遗传者占总发病率的10%左右。其生化代谢异常主要是苯丙氨酸羟化酶、5-羟色胺转运受体的功能障碍,以及影响葡萄糖摄入、脂肪酸代谢的酶缺陷。其临床表现为生长发育迟缓、智力落后,以及小头畸形、前额突出、眼球震颤等;
2、丙酮酸激酶缺乏症:也是一种常见的单基因遗传病,其遗传学特点是父母单方发病,而子代发病率为50%,父母均为携带者,其子代发病率为25%。由于丙酮酸激酶的功能障碍导致患者出现脂肪酸代谢障碍,临床表现为癫痫、精神异常等;
3、先天性肌强直:属于常染色体显性遗传病,其遗传学特点是单代发病,而母亲为携带者,其子代发病率为50%,而父亲为传递者,其子代发病率为50%;
4、小儿麻痹症:是由脊髓灰质炎病毒引起的严重肌肉疾病,其遗传学特点是父母均为携带者,而子代发病率为20%左右,父母单方发病率为10%左右。
此外,线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、戈谢病、先天性耳聋等单基因遗传病,也属于单基因遗传病,需要依据单基因遗传病的类型进行分析。
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