单基因遗传病是只有一个基因存在,或者是一个基因的亚型,导致一种疾病。
如果家里有亲属患有遗传病,很有可能子女患有遗传病,然而,遗传病的发生有可能是几代,并不是一代一代就会患上。
1、多囊肾:一种肾脏囊肿,内部充满液体,有许多小囊泡。这种疾病在早期没有症状,因为它是由基因遗传的。随着疾病的进展,患者可能出现肾脏结构异常和肾功能不全。
2、多毛症:以毛发生长过多为特征,多见于男性,是比较罕见的遗传病。发病机制不明,可能与5α-还原酶缺乏有关。女性多毛症通常在青春期发病,在雄激素的作用下,毛发生长过多、变粗。
3、眼距过宽:一些人生来比较高,五官比较特殊,眼距很宽。其实,这并不是所谓的多毛症,而是一种遗传性疾病,由于5-氧嘧啶脱氢酶缺乏,合成5-氧嘧啶增多,导致酪氨酸激酶活性增强,毛发生长过长、毛囊过度角化、毛囊口扩大有孔、汗腺发育不良。
单基因遗传病图片
单基因遗传病图片
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1、优生优育:对于遗传病来说,预防是第一责任。在怀孕前,夫妻双方要进行遗传病的咨询。如果双方是致病性的,要避免怀孕,并选择适合的生育方式。
2、产前诊断:在怀孕期间进行产前诊断,可以筛查出很多遗传病。
3、孕期产检:通过遗传病基因筛查,可以预防先天性遗传病。
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