单基因遗传病是通过遗传学基因检测,发现单个基因或多个基因突变,导致疾病发作的遗传病,常见的单基因遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及眼睛,或其他器官黑色素生成减少、功能减退,属于遗传性疾病,因为是基因遗传所致,所以单基因遗传病无法治愈,但可通过基因筛查,避免单基因遗传病的发生;
2、戈登综合征:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致肝脏、骨骼、眼睛等组织器官发育不良,出现功能障碍的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病,而非单基因遗传病,所以一般无法避免单基因遗传病;
3、苯丙酮尿症:是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起神经系统损害,以及各种代谢异常,属于常染色体隐性遗传病,也无法避免单基因遗传病;
4、先天性聋哑:如果父母都存在先天性聋哑的基因,则后代出现聋哑的几率比正常人高,所以遗传因素可能是先天性聋哑的重要因素,而单基因遗传病则无法避免。
此外,单基因遗传病还可见于线粒体病、单基因遗传性肾病、单基因遗传性肌病、单基因遗传性角化不良、单基因遗传性淀粉样变性等疾病。而且单基因遗传病的遗传方式比较复杂,遗传过程中可能出现减数分裂,增加子代发生同病的风险。所以,如果家中有人曾患过单基因遗传病,建议在医生指导下进行相关基因检测,如果确定存在单基因遗传病,则要避免受到单基因遗传病的影响。
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