单基因孟德尔遗传病

单基因型遗传病是由单个基因突变导致的疾病，较为少见，而且单基因遗传病也分为很多种，如地中海贫血、先天性肾病综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、地中海贫血：是由于患者体内一种或多种基因突变，导致珠蛋白生成障碍，进而出现的一种遗传性溶血性贫血，表现为慢性进行性贫血、鼻梁凹陷、颧骨突出等症状。这类疾病的遗传方式多为常染色体隐性遗传，如果家族中有地中海贫血的患者，其子女患有该疾病的几率则要比普通人高;

2、先天性肾病综合征：是由于患者肾小球结构异常，导致大量蛋白从尿液中丢失，进而出现低蛋白血症、高度水肿、高脂血症等症状的一种疾病，该疾病属于多基因遗传病，而且遗传几率较高，如果家族中有患者患有先天性肾病综合征，则下一代也可能会患有该疾病;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内一种或多种苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤或毛发色素浅淡等症状，该疾病属于常染色体隐性遗传病，所以遗传几率也比较高;

4、先天性聋哑：是由于患者一侧听觉器官发育异常，导致听力出现先天性下降，进而出现语言发育障碍、语言理解能力差等症状，所以遗传几率也比较高。

此外，单基因遗传病还包括先天性聋哑、单基因遗传性肾病、先天性肌病、先天性白化病等，所以遗传性疾病的遗传几率较高，建议出现该疾病的患者定期到医院进行体检，做到早发现、早治疗。

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