常见单多基因遗传病

单多基因遗传病是指临床上一些只以一个基因突变，或者是一个基因内改变，引起的疾病，通常有肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病。

1、肌营养不良：肌营养不良是一组以进行性加重肌无力和支配运动的肌肉变性疾病，由于组成肌肉的基因缺陷，导致肌肉不能正常收缩，造成肌肉逐渐萎缩、无力，引起小儿先天性肌营养不良，具有家族聚集性，如果父母有单多基因遗传病，则子女患病的几率会比较高;

2、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，如果父母携带此类基因，可能会导致子女出现苯丙酮尿症，有小儿白内障、生长发育迟缓、智力发育落后等表现;

3、先天性聋哑：如果父母都患有先天性聋哑，可能会导致新生儿出现先天性耳聋，是一种十分常见的先天性遗传病，主要是由于控制声音传递的基因，发生突变，引起听力下降，造成新生儿无法正常感知声音，无法学习语言，出现交流障碍;

4、其他单多基因遗传病：还有一种单多基因遗传病，如马凡氏综合征、纤维毛发综合征、强直性肌营养不良、戈谢病、进行性肌营养不良、糖原贮积症等。

目前临床上对于一些遗传性疾病，尚无有效治疗方法，建议优生优育，有家族遗传病的夫妻，孕前应进行遗传咨询和风险评估，以减少不良妊娠结局。如果怀孕，在怀孕期间一定要遵医嘱进行产检，以尽早发现胎儿的异常情况，并积极采取干预措施。

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