单基因多基因遗传病是指临床上有一种单基因病,或者是多基因病,其中单基因病较为多见,多基因病一般是指家族性多基因病,是指家族中至少有两种以上的基因出现异常,且通常会伴有非常明显的家族史。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的全身性皮肤、毛发和眼部黑色素生成异常的遗传病,白化病是家族遗传性疾病,属于单基因遗传病,如果家族中有白化病患者的亲属,则容易患白化病;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内的PTPD1基因、PTPD2基因,或者是PTPD3基因突变所导致的常染色体隐性遗传病,而苯丙酮尿症是单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传病;
3、先天性聋哑:是由于患者听觉器官发育异常导致的听力障碍,属于单基因遗传病,也是单基因遗传病;
4、进行性肌营养不良:是由于患者基因突变导致的进行性肌肉萎缩,属于X连锁隐性遗传病,也是单基因遗传病;
5、线粒体脑肌病:是由于患者线粒体基因突变,导致细胞呼吸链功能障碍,是由单基因遗传病,也是单基因遗传病。
单基因遗传病,还有阿尔茨海默病、进行性肌萎缩、苯丙酮尿症、先天性聋哑等疾病,都属于单基因遗传病,而且单基因遗传病的遗传方式比较复杂,后代有一定的遗传性,所以建议优生优育,如果生育前家族中有单基因遗传病的患者,则建议进行产前诊断,判断是否会遗传给后代。
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