产前诊断单基因遗传病

产前诊断单基因遗传病，指在孕期通过基因检测，明确胎儿是否存在遗传病的一种方法，常见于地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊柱裂或无脑儿等。

1、地中海贫血：地中海贫血是常见的遗传缺陷疾病，如果夫妻双方同时携带地中海贫血基因，则胎儿患地中海贫血的概率比较大，该疾病可通过遗传学检查确诊。如果胎儿是轻型地中海贫血，一般不建议继续妊娠。如果胎儿是重型地中海贫血，建议及时终止妊娠;

2、苯丙酮尿症：属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，如果父母双方患有苯丙酮尿症，则胎儿患苯丙酮尿症的概率比较大，该疾病可通过基因检测明确诊断。该疾病对胎儿的影响比较大，建议及时终止妊娠;

3、先天性耳聋：先天性耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，如果父母双方同时携带此基因，则胎儿患先天性耳聋的概率比较大，建议产前做耳聋基因检测，根据结果选择是否继续妊娠;

4、脊柱裂或无脑儿：如果父母携带此基因，且为孕中期妊娠时做B超检查时发现胎儿有脊柱裂或无脑儿的情况，也可通过基因检测明确。如果无脑儿情况较轻，可以继续妊娠，但如果情况较重，则建议终止妊娠。

对于单基因遗传病，需要根据疾病的具体类型，以及孕妇的身体情况等，进行综合分析，确定是否需要进行产前诊断。因此，建议孕妇在备孕期间，进行遗传病的相关筛查，以明确胎儿是否存在相关基因遗传病。

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