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单基因多基因遗传病检测

2023-09-02 04:13:2539健康网
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核心提示:多基因遗传病是一类遗传性疾病,由于受多基因的影响,一般有2种或2种以上的基因突变,而导致的一系列疾病,单基因多基因遗传病可以检测的遗传病主要有红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。

多基因遗传病是一类遗传性疾病,由于受多基因的影响,一般有2种或2种以上的基因突变,而导致的一系列疾病,单基因多基因遗传病可以检测的遗传病主要有红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。

1、红绿色盲症:是由于患者视网膜的色素变性,导致无法分辨红色和绿色,因此通过基因检测就可以明确是否是红绿色盲症;

2、血友病:是由于患者体内缺乏一种叫做H因子的基因,导致无法正常合成血凝因子,而造成凝血障碍,患者通常有出血倾向或凝血时间延长等表现,通过基因检测就可以明确是否是血友病;

3、进行性肌营养不良:患者的肌肉进行性萎缩和无力,通常有家族史,因此通过基因检测就可以明确是否是进行性肌营养不良;

4、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的临床表现,如智力发育落后、生长发育迟缓,以及尿液和汗液有鼠臭味等,通过基因检测就可以明确是否是苯丙酮尿症。

基因检测还可以检测小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌、结肠癌等多种癌症,因此建议患者做好定期的遗传病检测,如果发现遗传病,可以在医生建议下对症治疗,如果是癌症,就要及时就诊、明确诊断、尽早治疗。

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