单基因遗传病基因突变检查

单基因遗传病基因突变，可能是指遗传性肾病、脊柱侧凸、骨关节疾病、先天性聋哑等疾病，可以通过基因检测进行筛查，有利于优生优育。

1、遗传性肾病：通过基因检测，可以发现单个基因突变，如遗传性肾病中的FUT低致病基因、TCDH缺陷型等，都可能会导致家族性无痛性血尿、蛋白尿等，通过基因检测可以明确诊断;

2、脊柱侧凸：通常情况下，正常人脊柱由后至前应呈一直线，如果患者存在脊柱侧凸，且在腰椎、胸椎段发生侧凸，则需要进行基因检测，明确是否存在基因突变，因为部分脊柱侧凸是由于遗传导致;

3、骨关节疾病：如果存在骨关节疾病，可以通过基因检测筛查是否存在基因突变，如痛风性关节炎、骨关节炎等疾病，通过基因检测，可以明确具体病因;

4、先天性聋哑：如果胎儿体内携带致病基因，且孕妇在孕期也服用导致胎儿畸形的药物，则胎儿患先天性耳聋的几率比较大，通过基因检测可以明确具体情况，因为先天性聋哑可能是由于遗传因素、环境因素等导致。

此外，单基因遗传病也可以导致肿瘤发生，如血管瘤、恶性黑色素瘤等，通过基因检测，可以了解是否存在基因突变，有利于指导临床诊治。当患者存在单基因遗传病基因突变时，可能会引发一系列疾病或者症状，建议及时到医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗，以免延误病情。

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