单基因遗传病的线粒体病

单基因遗传病通常是指线粒体病，致病基因位于X染色体上，所以临床中致病基因检测较为重要，而且致病基因检测的方法较多，如基因检测、核型分析等。致病基因检测结果可以明确患者是否为致病基因，以及致病基因的类型。

1、线粒体谷丙转氨酶缺失：患者可能存在慢性疾病，如糖尿病、高血压等，也可能存在长期过量饮酒的情况，患者一般表现为呕吐、腹泻、四肢无力等症状。由于线粒体谷丙转氨酶缺失导致的肝功能异常，在临床中被称为糖源性线粒体病，此时可以遵医嘱使用保肝药物进行治疗，如多烯磷脂酰胆碱等;

2、乳酸脱氢酶缺失：致病基因检测结果可能为乳酸脱氢酶缺失，患者可能存在慢性疾病，如风湿性关节炎、骨骼肌病，以及肾脏疾病，可能出现四肢酸痛、关节疼痛等症状。此时可以遵医嘱使用药物进行治疗，如泼尼松等;

3、丙酮酸脱氢酶缺失：此时可能存在肝功能异常情况，表现为肝肿大、腹水等症状，部分患者可能存在长期饮酒史，早期可能没有临床症状，随着疾病进展可能出现肝功能异常、呕吐、恶心等症状，此时可以遵医嘱使用保肝药物进行治疗，如熊去氧胆酸等;

4、其他单基因遗传病：致病基因检测还存在其他的单基因遗传病，如苯丙酮尿症、肌营养不良症、先天性高氨酸血症、先天性肌强直、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等，患者需要根据疾病具体情况，遵医嘱进行对症治疗，如骨骼肌病变的患者需要进行矫形治疗等。

建议存在上述症状的患者，及时到医院就诊，完善血液生化检查、X线、核磁共振等检查，明确诊断后遵医嘱进行对症治疗。

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