多基因单基因遗传病举例

多基因遗传病是指受多基因遗传影响，同时具备两种或两种以上基因改变，而导致的一种或多种疾病。临床上多基因遗传病可大致分为抗癫痫药物相关性、先天性肾病综合征、先天性聋哑等。

1、抗癫痫药物相关性：由于长期应用抗癫痫药物导致基因发生改变，致使个体出现慢性脑部疾病。临床上常见的药物为卡马西平片、苯妥英钠片等，由于其会影响脑部神经元电生理，导致基因突变，从而导致多基因遗传病;

2、先天性肾病综合征：因遗传基因缺陷导致肾小球滤过膜受损，从而引起水肿、蛋白尿等症状。该疾病会使个体肾脏出现结构异常，基因突变致使个体出现多基因遗传病;

3、先天性聋哑：因父母双方近亲结婚导致基因发生变异，使个体出现听力缺陷，引起先天性耳聋。一般会将致病基因传给子代，导致子代也出现基因变异，从而导致先天性聋哑;

4、其他多基因遗传病：若父母双方都存在多基因遗传病，由于基因都会存在一定的缺陷，因此无法改变，通常将导致多基因遗传病的致病基因传给后代，从而导致后代出现多基因遗传病。

此外，还有线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等多种疾病，都具有一定的遗传倾向，基因决定了他们的后代也会出现多基因遗传病。因此，建议在孕期进行基因检测，对于异常的胎儿可以做到早发现、早治疗。

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