单基因多基因遗传病生物

单基因多基因遗传病是遗传性疾病，是指受单个基因或多个基因遗传变异影响，导致的疾病，临床上比较常见的是白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不全等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成减少或者缺失，而引起的遗传性白化病，表现为眼球震颤、畏光、视力低下等症状，属于单基因遗传病;

2、戈登综合征：是由于患者体内缺乏胸腺嘧啶，导致体内葡萄糖脑苷脂在骨骼、心脏、肝脏、肌肉和其他组织内堆积，从而出现心脏扩大、肝脾肿大、智力低下等症状的一种疾病，属于单基因遗传病;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起中枢神经系统功能异常，出现发育异常的一种疾病，可表现为癫痫、精神和情绪异常，属于单基因遗传病;

4、软骨发育不全：是一种常见的遗传性骨骼疾病，可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、身材矮小等症状，属于单基因遗传病。

单基因遗传病通常发病年龄较早，如果家族中有类似疾病患者，建议家族成员及时进行基因筛查，明确是否为单基因遗传病。在怀孕之前就要做好优生优育的准备，产前无创DNA检查可在一定程度上，筛查出无创DNA的高风险，才能更好地避免患有单基因遗传病的婴儿出生。

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