DMD是单基因遗传病吗

DMD是成骨性纤维发育不良的缩写，而不是单基因遗传病，是一种表现为骨骼肌肉系统变性的遗传性疾病，其致病基因至少位于三个位点，包括染色体14q4基因、19p13基因、SMAD4基因，不同位点的突变导致疾病的发生不同，常见疾病包括骨纤维异常增殖症、进行性肌营养不良、戈谢病等。

1、骨纤维异常增殖症：是一种骨纤维发育不良，而不是遗传病，其致病基因至少位于三个位点，包括染色体14q4基因、19p13基因、SMAD4基因，表现为骨骼肌肉系统变性，其临床表现为四肢肌肉萎缩、进行性发育不良、关节挛缩，早期在运动后会出现四肢酸痛、乏力，静止或休息后症状可缓解，但容易反复发作;

2、进行性肌营养不良：是一种肌肉变性疾病，而不是遗传病，其致病基因至少位于三个位点，包括染色体14q2基因、19p13基因、SMAD4基因，表现为进行性发展的肌肉萎缩、关节挛缩，大多在10岁后发病，至少有50%的患者存在不同程度的智力障碍;

3、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的罕见遗传病，至少有66%的患者具有该基因，属于常染色体隐性遗传，临床表现为小头畸形、进行性肌肉萎缩以及骨骼病变，通常在30岁后发病;

4、其他疾病：如尼曼-皮克病、戈谢病等，其中尼曼-皮克病是由于鞘磷脂酶缺乏导致，而戈谢病是由于葡萄糖脂肪酸代谢异常导致。

虽然进行性肌营养不良、戈谢病是遗传病，但也不用过于担心，大部分患者的预后较好，通过遵医嘱使用依达拉奉注射液等药物，可延缓疾病进展，甚至获得长期生存。

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