坏血病单基因遗传病

坏血病又称维生素C缺乏症，主要是由于缺乏维生素C导致身体的骨胶原、结缔组织、皮肤胶原蛋白合成异常，进而引起一系列的临床症状。坏血病单基因遗传病主要包括维生素C依赖性低比如先天性的低维生素C血症、先天性的维生素C吸收障碍、长期腹泻、胃肠道疾病等。

1、先天性的低维生素C血症：属于常染色体隐性遗传病，主要是由于维生素C的缺乏导致身体内的维生素C不能正常合成，影响到身体内的正常细胞，从而引起先天性的维生素C缺乏症，患者身体会出现乏力、皮肤出血、牙龈出血等症状，可以在医生的指导下使用维生素C片、维生素C注射液等药物治疗;

2、先天性的维生素C吸收障碍：也可能是由于先天性的维生素C吸收障碍导致，维生素C的缺乏会导致身体无法正常吸收和利用维生素C，从而引起维生素C缺乏症，患者身体会出现贫血、骨骼发育不良等症状，可以在医生的指导下使用维生素C咀嚼片等药物治疗;

3、长期腹泻：可能是由于长期腹泻，导致身体内的维生素流失过多，引起身体内的维生素C缺乏，使身体无法正常合成维生素C，所以出现了长期腹泻，导致维生素C吸收障碍，患者会出现乏力、营养不良等症状，可以在医生的指导下使用蒙脱石散等药物止泻治疗;

4、胃肠道疾病：当患者有胃肠道疾病时，胃肠道吸收的功能会下降，导致身体内的维生素无法吸收到充足的维生素C，所以出现维生素C缺乏症。建议患者在医生的指导下治疗原发疾病，缓解维生素C缺乏症的症状。

如果怀疑自身有维生素C缺乏症，可以到医院的普通内科就诊，通过血清维生素C测定等了解情况。

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