41种单基因遗传病

单基因遗传病是指临床上只有一个基因存在，或者是一个基因克隆，导致的疾病，而临床上并不存在41种单基因遗传病这种说法。临床上常见的单基因遗传病，包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、先天性无汗症、无脑儿等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者是功能异常导致的皮肤，以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成减少、功能减退的遗传病，患者的皮肤颜色呈白色或者粉红色，虹膜和皮肤的颜色为浅白色;

2、戈登综合征：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病，其表现为生长缓慢、骨骼发育异常、肌肉无力、进行性运动障碍等症状;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤以及毛发色素浅淡、虹膜色淡等;

4、先天性聋哑：患者因遗传基因缺陷，导致组织器官发育异常，大多数为单侧，个别为双侧，主要表现为耳聋、语言障碍、智力低下等，多为先天性;

5、先天性肌强直：是由于钠离子通道功能缺陷，引起细胞外液中钙离子浓度增加，使肌肉收缩，具有遗传性;

6、先天性无汗症：是由于汗腺分布区的局部组织，以及小汗腺管发育缺陷，导致无汗的常见皮肤疾病，患者因此而无汗，伴随全身性的出汗现象;

7、无脑儿：是由于隐性染色体基因缺失，导致的先天性神经管畸形，也常合并先天性心脏病。

单基因遗传病在早期并不会出现症状，所以不需要过度担心，当出现症状后要及时就医，针对不同疾病类型选择合适的治疗措施，以免对身体健康造成影响。

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