遗传病可分为单基因遗传病

遗传病是一种较为痛苦的病症，对于有遗传病的人群来说，最应该做好预防工作，而遗传病的预防，在医学上有一些比较明确的方法，比如可以避免接触一些有害的化学物质，或者是放射性物质等，可以有效地预防遗传病的发生。通常遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病，单基因遗传病主要是指以一个或多个基因改变为特征的遗传病，多基因遗传病是指在临床上兼有遗传因素和环境因素的疾病。

一、单基因遗传病：

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内的丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为生长发育迟缓、智力低下等;

2、丙酮酸尿症：是由于患者体内的丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致丙酮酸还原酶缺乏，使丙酮酸在体内蓄积，引起患者出现呕吐、抽搐等症状;

3、枫糖尿症：是由于患者体内的磷酸二酯酶缺乏，导致磷酸二酯酶不能很好地分解代谢糖类物质，造成糖异生异常，引起患者出现多饮、多尿、生长发育缓慢等症状;

4、丙戊酸钠尿症：是由于患者体内的丙氨酸氨基转移酶基因发生突变，导致丙戊酸代谢受阻，引起患者出现抽搐、昏迷等症状。

二、多基因遗传病：

1、先天性聋哑：由于先天性耳蜗结构和功能异常，导致内耳感音系统异常，引起听力下降，甚至耳聋的情况。

2、先天性肌强直：是由于基底核钙离子通道基因突变，导致钙离子通道功能亢进，引起肌肉收缩，出现肌肉强直的情况。

3、先天性副肿瘤综合征：是由于胚胎发育期，机体第1号染色体发生改变，影响肿瘤抑制基因与肿瘤转移基因的功能，导致肿瘤的发生。

遗传病并不仅仅会造成身体上的伤害，还会对心理上造成较大的压力，因此如果家中有遗传病的患者，建议在结婚之前就要做好婚前的检查，同时也要做好孕前的检查，这样可以有效地预防遗传病的发生。

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