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单基因遗传和多基因遗传病

2023-09-02 03:44:1539健康网
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核心提示:单基因遗传病是一种遗传性疾病,而多基因遗传病是一种或几种基因突变,同时出现遗传的疾病,所以单基因遗传病和多基因遗传病不是一回事。一般情况下,单基因遗传病可能出现隔代遗传,多基因遗传病出现的几率要远远小于单基因遗传病。多基因遗传病大多是由单个基因异常所致,比如地中海贫血、先天性聋哑等,单基因遗传病则较为少见,多基因遗传病可出现家族聚集倾向,发病者往往以家族中某一种疾病的高发病率为主,且病情往往较重。

单基因遗传病是一种遗传性疾病,而多基因遗传病是一种或几种基因突变,同时出现遗传的疾病,所以单基因遗传病和多基因遗传病不是一回事。一般情况下,单基因遗传病可能出现隔代遗传,多基因遗传病出现的几率要远远小于单基因遗传病。多基因遗传病大多是由单个基因异常所致,比如地中海贫血、先天性聋哑等,单基因遗传病则较为少见,多基因遗传病可出现家族聚集倾向,发病者往往以家族中某一种疾病的高发病率为主,且病情往往较重。

一、单基因遗传病:

1、地中海贫血:是由于红细胞内珠蛋白基因的缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,特点是贫血、黄疸、脸色苍白及发育不良,多见于非洲和东南亚地区;

2、先天性聋哑:先天性聋哑是指新生儿在出生时就存在听力障碍,无法听清声音,或者是听力较差,语言中枢发育异常,是由于多对基因的遗传缺陷导致,属于先天性耳聋;

3、脊柱裂:是由于胚胎期神经管发育异常,导致椎管闭合不全,引起椎管内脊膜囊先天性扩大,从而出现脊柱裂,通常无症状,也有部分人群出现腰痛、下肢瘫痪等症状;

4、其他:如先天性肌强直、马凡氏综合征等,属于先天性结缔组织病,也可出现肌肉强直、肢体肥大、生长发育迟缓等症状。

二、多基因遗传病:

1、先天性聋哑:家族中有携带致病基因的人,其后代患先天性聋哑的概率较大,可能出现先天性耳聋、语言障碍等症状;

2、先天性肌强直:可由多个基因突变引起,发病者常为男性,多在儿童时期发病,以肌肉强直、肌无力、动作迟缓为主要表现;

3、先天性智力低下:多由于基因突变导致中枢神经系统发育异常,出现智力低下、记忆力障碍等表现。

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