单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,而不是一个基因单独作用引起的疾病。所以单基因遗传病的影响,主要与具有该基因的致病性或可能有关。
1、乳糖不耐受:是由于患者体内缺乏分解乳糖的乳糖酶,在食用乳制品后,不能被乳糖酶完全消化吸收,而使患者出现腹泻、腹胀、腹痛、恶心、呕吐等乳糖不耐受的症状;
2、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,在饮用正常量的食物后,会出现呕吐、头脑发育异常、小脑发育不良等症状;
3、先天性肌强直:是由于控制肌肉运动的基因出现突变,导致肌肉强直,出现肌肉僵硬、动作迟缓、肌肉萎缩等症状;
4、先天性聋哑:是由于患者听觉器官发育异常,导致无法听清外界的声音,严重时可能会失去听力。单基因遗传病还可能涉及到致癌基因的作用,所以遗传性疾病的影响和风险较大。
此外,单基因遗传病还可能导致线粒体脑病,是由于患者体内线粒体上缺少某种代谢酶,导致代谢物质在体内堆积,损伤组织器官和脑部,出现反应迟钝、认知功能下降等症状。单基因遗传病还可能导致血友病、进行性肌营养不良、戈谢病、先天性聋哑等多种疾病,而且单基因遗传病的遗传方式有单代与多代,所以未知单基因遗传病的影响的人群,不建议从事与遗传有关的工作、学习。
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