问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

单基因遗传病的影响

2023-09-02 04:14:5039健康网
栏目关注:
核心提示:单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,而不是一个基因单独作用引起的疾病。所以单基因遗传病的影响,主要与具有该基因的致病性或可能有关。

单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,而不是一个基因单独作用引起的疾病。所以单基因遗传病的影响,主要与具有该基因的致病性或可能有关。

1、乳糖不耐受:是由于患者体内缺乏分解乳糖的乳糖酶,在食用乳制品后,不能被乳糖酶完全消化吸收,而使患者出现腹泻、腹胀、腹痛、恶心、呕吐等乳糖不耐受的症状;

2、苯丙酮尿症:是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,在饮用正常量的食物后,会出现呕吐、头脑发育异常、小脑发育不良等症状;

3、先天性肌强直:是由于控制肌肉运动的基因出现突变,导致肌肉强直,出现肌肉僵硬、动作迟缓、肌肉萎缩等症状;

4、先天性聋哑:是由于患者听觉器官发育异常,导致无法听清外界的声音,严重时可能会失去听力。单基因遗传病还可能涉及到致癌基因的作用,所以遗传性疾病的影响和风险较大。

此外,单基因遗传病还可能导致线粒体脑病,是由于患者体内线粒体上缺少某种代谢酶,导致代谢物质在体内堆积,损伤组织器官和脑部,出现反应迟钝、认知功能下降等症状。单基因遗传病还可能导致血友病、进行性肌营养不良、戈谢病、先天性聋哑等多种疾病,而且单基因遗传病的遗传方式有单代与多代,所以未知单基因遗传病的影响的人群,不建议从事与遗传有关的工作、学习。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: