线粒体病是单基因遗传病吗

线粒体病是一类由遗传缺陷导致的线粒体结构、功能异常的遗传病，因而不是单基因遗传病。线粒体病可分为原发性线粒体病和继发性线粒体病，且大多数线粒体病与先天遗传有关，属于线粒体的代谢缺陷，而导致的一系列病理变化，多由于线粒体呼吸链功能异常导致。

一、原发性线粒体病：

以乳酸增多、肌无力、运动耐量下降以及眼色素层颜色变淡等为主要临床表现，属于线粒体遗传代谢性疾病，是由于编码线粒体的基因出现突变，导致线粒体的代谢缺陷，使机体出现病变。

二、继发性线粒体病：

1、乳酸增多症：以骨骼肌肉病变、精神异常、呼吸窘迫等为主要表现，是由于线粒体代谢过程中酶的缺陷，导致乳酸增多，影响人体的能量代谢，损伤神经、呼吸、消化等系统;

2、肌无力、运动耐量下降：主要表现为四肢近端肌、肌无力，以及延髓肌、呼吸肌等肌肉组织的病变，可出现眼肌麻痹、呼吸衰竭等症状;

3、眼色素层颜色变淡：以晶状体浑浊、视力下降等为主要表现，是由于细胞色素缺失，导致细胞体积变小，其中出现的异常反射，导致细胞核颜色变淡，属于线粒体遗传代谢性疾病;

4、其他：神经系统、心脏、肾脏等多个系统的功能下降，以及血液中的乳酸增多，均可导致本病的发生。

此外，线粒体病的致病基因至少位于三个基因，分别为氧嘧啶核苷转移酶基因、乳酸合成酶基因、酪氨酸激酶基因。以上致病基因的突变，导致致使线粒体的代谢缺陷而引发疾病。

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