羊水检测单基因遗传病

羊水检测单基因遗传病，指的是在孕期通过羊水穿刺等方法，对胎儿染色体异常进行检查，排除胎儿畸形的情况。常见的单基因遗传病，包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性无耳、小头畸形、脊柱裂、先天性肛门闭锁、先天性无指、遗传性视网膜色素变性等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的一种遗传性色素缺乏病，表现为皮肤、眼睛、毛发颜色浅等;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤的颜色变浅，以及智力发育落后等症状;

3、先天性聋哑：是由于患者染色体异常，导致内耳螺旋器发育异常，无法将外界的声音传入中枢，从而造成听力下降，或者丧失听力;

4、先天性无耳：是由于内耳发育异常，导致一侧或双侧听力丧失，无法通过后天的治疗进行恢复，临床上较为少见;

5、小头畸形：是由于患者头部比正常人小，导致面部比例失调、鼻梁低平、眼球突出、唇腭裂等;

6、脊柱裂：是由于先天性椎管闭合不全，在椎管内有异常的开口，可能会导致脊柱的后凸或者侧弯;

7、先天性肛门闭锁：是由于胚胎发育过程中，脊柱和肠管在母体中受到母体激素影响，造成肛门闭锁，表现为先天性无肛，也可能会伴有脊柱裂;

8、先天性无指：是指婴儿出生后，手指末端缺失，导致无法正常排便。

此外，家族遗传性疾病，如戈尔曼综合征、线粒体肌病、苯丙酮尿症等，也可造成此类情况，由于遗传物质缺乏，导致胚胎发育异常，出现机体异常症状。

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