单基因遗传病一般包括白化病、戈登综合征、脊髓小脑性共济失调、先天性聋哑等疾病,致病基因可在染色体上直接传给后代,所以单基因遗传病可分为两类,即非常致命的单基因遗传病和可能不会致命的非常致命的单基因遗传病。
一、非常致命的非常致命的单基因遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致全身皮肤、毛发和眼部黑色素生成减少或缺乏,而引起的一种遗传性白细胞色素缺乏症,患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变;
2、戈登综合征:是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的隐性遗传病,也是一种常染色体隐性遗传病,表现为眼球突出、身材高大、皮肤粗厚、面部多毛、智力发育迟缓、肌肉强直等症状;
3、脊髓小脑性共济失调:是由于脂肪酸代谢过程中的酶缺陷,引起的复杂性不完全蛋白质累积,患者的身体会出现共济失调的情况,表现为步态不稳、发音困难、吞咽困难等;
4、先天性聋哑:是由于一侧听觉中枢发育不良导致的感音神经性聋哑,致病基因在X染色体上,所以女性患者多于男性患者。
二、非常致命的非常致命的单基因遗传病:
1、神经肌肉病:以进行性肌营养不良为代表的进行性肌营养不良,属于X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体上,所以后代中男性患者多于女性患者;
2、进行性脊肌萎缩:致病基因在运动神经元中,所以后代男性患者多于女性患者。
单基因遗传病可通过以上途径影响后代,所以要进行优生优育,做好产前筛查,如遗传病的产前诊断,必要时采取遗传咨询和生育指导,避免后代出现先天性遗传病。
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