遗传病是一种较为痛苦的病症,单多基因遗传病比较的说法并不准确,临床上并没有明确规定单多基因遗传病具体比较哪种疾病。临床上常见的单多基因遗传病,包括脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、地中海贫血、先天性聋哑等。
1、脊柱裂:由于人体胚胎发育过程中,椎管闭合不全,导致椎管内脊髓终丝完全封闭,而引起的一种脊柱的先天畸形,通常表现为下肢疼痛或麻木、下肢运动障碍、遗传等症状;
2、无脑儿:是由于胚胎早期神经管发育过程中,中胚层组织发育停滞,导致的中枢神经系统畸形的疾病,通常表现为智力低下、眼球突出、口半张的症状;
3、精神分裂症:是一种慢性的严重性精神疾病,大多是遗传因素,或者是内分泌因素、环境因素等原因导致,通常表现为兴奋、易激惹、多疑等,有时还会出现幻觉、妄想等症状;
4、地中海贫血:是由于珠蛋白肽链合成数量异常,导致珠蛋白肽链分布异常,引起的一种遗传性溶血性贫血,临床表现多为乏力、纳呆等症状,严重者可导致死亡;
5、先天性聋哑:是一种常见的出生缺陷,主要是由于遗传因素,或者孕妇在孕期前后三个月内感染病毒,损伤了胎儿听觉器官,从而导致新生儿出现耳聋。
除此之外,单多基因遗传病还可见于结核病、骨骼发育不全、先天性肾病综合征、先天性肌强直、骨骼畸形等疾病。目前临床上对于遗传病的防治,主要以优生优育为主,生育前建议进行遗传病的咨询,孕期建议做好遗传病的产前筛查,出生后则建议做好新生儿疾病的筛查。
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