常见的单基因遗传病口诀

单基因遗传病是一种较为少见的遗传病，由于单基因遗传病的致病基因在受精卵中就已经存在，后代有50%的几率遗传给后代，所以人体要做好优生优育。临床上单基因遗传病的口诀较多，常见有多基因遗传病、线粒体疾病、代谢性遗传病、X连锁显性遗传病等。

1、多基因遗传病：多基因遗传病的口诀包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、线粒体疾病等，比如地中海贫血、苯丙酮尿症等。以地中海贫血为例，如果夫妻双方都患有地中海贫血，那么子女患地中海贫血的概率在80%左右。所以建议做好孕前检查，有助于降低单基因遗传病的患病概率;

2、线粒体疾病：线粒体疾病的口诀包括遗传性视神经病、线粒体肌病等，线粒体疾病主要是由于线粒体代谢缺陷导致的功能障碍，口诀主要是检测是否有基因突变，以及是否出现了线粒体的结构异常;

3、代谢性遗传病：代谢性遗传病的口诀包括，脂肪代谢缺陷、糖原代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷等，常见的有糖原贮积病、进行性肌营养不良、肝豆状核变性等。以糖原贮积病为例，如果父母都患有糖原贮积病，那么子女患糖原贮积病的概率在50%左右，而如果父母都没有糖原贮积病，那么子女患糖原贮积病的概率为20%左右;

4、X连锁显性遗传病：X连锁显性遗传病的口诀包括，X连锁隐性遗传病、X连锁隐性遗传病、X连锁不稳定遗传病等。其中，X连锁隐性遗传病的致病基因在X染色体上，所以一般是通过性染色体传给后代，而非单一因染色体遗传。

此外，单基因遗传病的口诀还有常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。而且单基因遗传病的治疗难度较大，而且单基因遗传病的遗传规律较为复杂，除了遗传因素外，后期临床上还要考虑致病基因是否存在变异的问题。

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