单基因遗传病faq

FBN1单基因遗传病是指FBN1基因突变所致的一类疾病，其致病基因至少位于4个单基因，包括脊柱侧凸、脊柱后凸等。脊柱侧凸可分为先天性脊柱侧凸和后天性脊柱侧凸，先天性脊柱侧凸多与基因遗传有关，后天性脊柱侧凸与长时间姿势不当、营养不良等有关。

一、先天性脊柱侧凸：

1、特发性脊柱侧凸：此类患者多存在椎体发育不全或先天椎体分节不全，导致脊柱侧凸，有时可见半椎体和锥体分节现象;

2、神经肌肉性脊柱侧凸：通常与神经肌肉功能不全、遗传因素等因素有关，可见胸椎和腰椎的稳定性受到影响，出现脊柱侧凸，胸椎侧凸可伴有胸廓畸形;

3、半椎体：半椎体患者多有椎体分节不良，在发育过程中，未形成椎弓，呈分节状，可伴有椎体旋转;

4、楔形椎：楔形椎的患者存在脊椎前凸，可发生在颈椎、胸椎或腰椎，发生在颈椎的患者可伴有颈部疼痛。发生在胸椎的患者，可表现为胸廓畸形。发生在腰椎的患者，可表现为腰椎前凸、腰椎曲度改变。

二、后天性脊柱侧凸：

1、神经肌肉性脊柱侧凸：通常与长时间姿势不当、营养不良等因素有关，可出现脊柱侧凸，发育期可逐渐加重;

2、先天性脊柱侧凸：比如神经肌肉型脊柱侧凸，多与基因遗传有关，可伴有脊柱畸形，胸腰椎畸形可致肺心病，颈椎和腰椎畸形可引起马尾综合征等;

3、其他类型：结节性脊柱侧凸、脂肪瘤性脊柱侧凸等，属于先天性病变，也与基因遗传有关。后天性脊柱侧凸多与长时间姿势不当、营养不良等有关。

脊柱侧凸不仅会影响体态美观，还会影响脊柱的正常功能，应及时到医院就诊，采取相应的治疗措施。日常生活中，应注意保持良好的坐姿和站姿，避免进行剧烈运动。

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