单基因多基因遗传病是一类遗传性疾病,是指致病基因存在单个或多个基因突变,而引起的一类疾病,其致病基因中的单个基因有多种,如线粒体基因、肌肉组织基因、细胞基因等。多基因遗传病是指由多个基因异常引起的疾病,大多具有家族聚集倾向,一般可分为以下几种:
1、线粒体遗传病:致病基因在染色体上,所以只有一条染色体上有致病基因,就会导致疾病。人体内有两种不同的染色体,一种是常染色体,另一种是性染色体,而不同的染色体上的基因不同,所以一般表现为不同的症状,如共济失调、发育迟缓、听力障碍、智力低下等;
2、肌肉组织遗传病:致病基因在编码肌肉组织的过程中,如果有基因缺失、突变,就会导致肌肉组织遗传病,如肌营养不良症、进行性肌营养不良、肌炎等;
3、细胞遗传病:是指细胞中遗传物质发生改变引起的疾病,大多具有家族聚集倾向,如白化病、神经母细胞瘤、多发性骨髓瘤等。
单基因多基因遗传病可导致的疾病较多,大多对人体的危害较大,尤其是孕妇,若在怀孕期间发生该疾病,可导致胎儿畸形、死胎、流产等异常情况,需引起重视。建议在备孕期以及怀孕期间,进行遗传病的相关筛查,若发现异常,需做好遗传病的咨询和检测,以减少不良妊娠结局。另外,对于单基因多基因遗传病的患者,要做好预防措施,在孕期做好产前诊断,必要时终止妊娠。
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