多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具备两种或两种以上基因改变的疾病,通常包括多发性家族结肠息肉、先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿等。多基因遗传病可有多种遗传方式,对于有生育要求的人群应进行优生检查,做好孕前或孕早期的基因筛查,防止不良妊娠结果。
1、多发性家族结肠息肉:属于常染色体显性遗传病,遗传性结肠息肉病患者的亲属,一般多存在家族性息肉病史,其子女发生结肠息肉的概率也比较大;
2、先天性心脏病:属于先天性心脏畸形的范畴,遗传因素、环境因素均可引起,是一种复杂的多基因遗传病,其子女出现先天性心脏病的概率也比较大,而且先天性心脏病的患者通常需要终身进行治疗;
3、唇腭裂:是一种常见的先天性畸形,是由于胚胎早期发育过程中,口腔唇腭部的中胚层组织发育不良所导致的结果。唇腭裂患者的子女,一般在出生后即可出现相应的畸形改变;
4、脊柱裂:是由于胚胎期神经管封闭不全,中胚层发育迟缓,而引起的先天性椎管闭合不全的疾病,属于多基因遗传病,患者的下一代发病率也比较高;
5、无脑儿:是一种比较严重的胎儿畸形,是指由于胚胎早期神经管发育不良导致的非常严重的胎儿畸形,通常伴有无脑儿的现象。无脑儿胎儿出生后,一般很难存活。
除此之外,多基因遗传还包括结直肠闭锁、肾积水、先天性聋哑等疾病,而单基因遗传病还包括地中海贫血、脊柱裂、无脑儿等疾病。
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