问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

单基因遗传病类型怎样看

2023-09-02 06:13:2039健康网
栏目关注:
核心提示:单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,通常与家族遗传有关,单基因遗传病可以分为先天性单基因遗传病和后天性单基因遗传病。

单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,通常与家族遗传有关,单基因遗传病可以分为先天性单基因遗传病和后天性单基因遗传病。

一、先天性单基因遗传病:

1、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因位于9号染色体上,所以女性患者通常会发病,男性患者为携带者;

2、丙酮酸脱氢酶缺乏症:是常见的常染色体遗传性溶血性疾病,其致病基因位于11号染色体上,所以男性患者和女性患者都会发病;

3、先天性肌强直:是由于琥珀酸脱氢酶基因突变导致的,属于X连锁隐性遗传病,所以男性患者与女性患者都会发病;

4、先天性聋哑:致病基因位于2号染色体上,所以女性患者与男性患者都会发病。

二、后天性单基因遗传病:

1、多发性家族结肠息肉:是常染色体显性遗传病,而且发病年龄较早,通常在20岁以前,所以家族中一代经常有肠息肉病史;

2、先天性聋哑:与遗传因素有关,致病基因在X染色体上,所以女性患者与男性患者都会发病。此外,如果孕妇在孕期感染巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等病原体,也可能导致胎儿在宫内发育异常,出现先天性聋哑;

3、先天性肌病:是由于编码肌肉的基因发生突变,导致肌肉不能耐受一种物质,出现肌病。大多数患者在出生时就有症状,少数在出生后1年内出现症状,通常表现为肌无力、肌肉萎缩等症状;

4、先天性鱼鳞病:是一种X连锁隐性遗传病,与编码角质蛋白的基因突变有关,所以男性患者与女性患者都会发病。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: