单基因遗传病是一种遗传性疾病,是指由单个基因突变引起的疾病,通常与家族遗传有关,单基因遗传病可以分为先天性单基因遗传病和后天性单基因遗传病。
一、先天性单基因遗传病:
1、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因位于9号染色体上,所以女性患者通常会发病,男性患者为携带者;
2、丙酮酸脱氢酶缺乏症:是常见的常染色体遗传性溶血性疾病,其致病基因位于11号染色体上,所以男性患者和女性患者都会发病;
3、先天性肌强直:是由于琥珀酸脱氢酶基因突变导致的,属于X连锁隐性遗传病,所以男性患者与女性患者都会发病;
4、先天性聋哑:致病基因位于2号染色体上,所以女性患者与男性患者都会发病。
二、后天性单基因遗传病:
1、多发性家族结肠息肉:是常染色体显性遗传病,而且发病年龄较早,通常在20岁以前,所以家族中一代经常有肠息肉病史;
2、先天性聋哑:与遗传因素有关,致病基因在X染色体上,所以女性患者与男性患者都会发病。此外,如果孕妇在孕期感染巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等病原体,也可能导致胎儿在宫内发育异常,出现先天性聋哑;
3、先天性肌病:是由于编码肌肉的基因发生突变,导致肌肉不能耐受一种物质,出现肌病。大多数患者在出生时就有症状,少数在出生后1年内出现症状,通常表现为肌无力、肌肉萎缩等症状;
4、先天性鱼鳞病:是一种X连锁隐性遗传病,与编码角质蛋白的基因突变有关,所以男性患者与女性患者都会发病。
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