怎样检测胎儿单基因遗传病

单基因遗传病是一种单纯的遗传病，检测胎儿是否患有单基因遗传病，可通过传统筛查、无创DNA检测、羊水穿刺检测、脐带血穿刺检测等方法。

1、传统筛查：传统筛查方法是通过抽取孕妇的外周血，对血液中游离的胎儿DNA片段，利用新一代的DNA测序技术进行测序，将测序结果进行生物学的信息分析，检测胎儿是否患有染色体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。在检查中，如果发现胎儿有21-三体综合征或18-三体综合征，可归为妊娠期高血压疾病，如果发现有13-三体综合征，就可以放弃后续的产前诊断;

2、无创DNA检测：抽取孕妇的外周血，对其中的DNA片段进行检测，判断胎儿是否患有13-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病。如果无创DNA检查结果提示为高风险，表明胎儿患有上述疾病的几率较高，需要进一步做羊水穿刺检查以明确诊断;

3、羊水穿刺检查：做羊水穿刺检查时，如果发现羊水中有羊水细胞，可能患有唐氏综合征、爱德华氏综合征等疾病，可明确为胎儿是否患有上述疾病，如果确诊为唐氏综合征，建议在医生的指导下终止妊娠;

4、脐带血穿刺检测：进行脐带血穿刺检查时，如果发现脐带血中有大量的游离DNA，可能患有13-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病，如果发现有13-三体综合征，建议放弃后续的产前诊断，可以在合适的时间终止妊娠。

一般来说，通过上述方法检测胎儿是否患有遗传病，相对准确率较高，但并不是100%的准确。所以建议女性在备孕期间，一定要做好产前筛查，同时注意改变不良的生活习惯，不抽烟、不喝酒，保持心情舒畅，避免影响胎儿的生长发育。

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