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生物单基因多基因遗传病

2023-09-02 04:07:0039健康网
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核心提示:生物单基因多基因遗传病是由单个基因突变,导致的一类遗传性疾病,遗传特点是孟德尔式遗传,而非单基因遗传,其遗传方式有种族差异、全球化趋势、发病率高等特点。

生物单基因多基因遗传病是由单个基因突变,导致的一类遗传性疾病,遗传特点是孟德尔式遗传,而非单基因遗传,其遗传方式有种族差异、全球化趋势、发病率高等特点。

1、种族差异:全球化流行病学调查数据显示,白种人中基因型为单纯雄激素缺乏或者雄激素受体和5α-还原酶缺乏,而在西方国家,不同的种族其后代发生多基因遗传病的风险不同;

2、全球化趋势:全球化流行病学调查数据显示,在全球范围内,不同的种族,雄激素受体的基因分布也存在较大差异,如黑人比白种人更高,而5α-还原酶的缺乏也存在地理差异,如非洲、东南亚和西北地区白种人的雄激素受体基因分布也较高,但西欧、东北亚和南方各国的白种人雄激素受体基因分布也较高;

3、发病率高:低雄激素水平和不良生活习惯导致的疾病具有遗传倾向,如21-三体综合征的发病与母亲高龄、遗传有关,而马方综合征则与遗传有关,但也存在个体差异,如黑人中雄激素受体基因多,但后代出现此病的可能性则较低。

此外,单基因遗传病也可按照孟德尔遗传规律进行遗传,在近亲属中如果存在单基因遗传病,则后代出现此病的可能性会较其他家庭要高,而且单基因遗传病的后代发病率也会更高。由于遗传疾病的发生有明显的家族聚集现象,因此单基因遗传病要早发现、早治疗,而且要优生优育,避免后代出现此类疾病。

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