单基因遗传病是一种遗传性疾病,致病基因是在致病基因的基础上,控制该疾病的致病性或者只影响该基因的一种基因,而引起该疾病的致病基因称为致病基因。由于单基因遗传病的致病基因不同,所以临床表现也有较大差异,通常有以下几种:
1、脂肪代谢疾病:单基因遗传病中较为常见的脂肪代谢疾病是高脂血症,主要因为脂肪代谢障碍导致甘油三酯在血液中的浓度增高,从而出现高脂血症,严重时可能会引起胰腺炎、心脏病等。此外,单基因遗传病也可能会导致高胆固醇血症,主要是因为脂蛋白转化发生障碍导致的。此外,单基因遗传病也可能会导致糖原贮积症,即糖尿病,以及一系列肌肉、骨骼、心血管疾病;
2、线粒体疾病:单基因遗传病中较为常见的是线粒体脑病,也就是人体携带致病基因,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍,最终引起细胞死亡。人体携带致病基因后,有可能会导致运动耐力下降,出现全身无力、疲劳、眼睑下垂,以及耳聋、耳鸣、眼花等症状;
3、细胞代谢疾病:单基因遗传病中较为常见的是白内障,主要是因为线粒体代谢障碍,导致患者出现视力下降、视野改变等症状;
4、其他:单基因遗传病中较为常见的高氨血症,是由于患者编码尿素循环中的酶缺陷,导致人体氨基酸代谢异常,使血浆中氨基酸含量急剧升高,从而出现高氨血症。此外,患者还可能会出现智力下降、生长发育迟缓、学习能力下降等情况。
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