单基因遗传病并指

单基因遗传病并指是指一类与遗传基因共同作用有关的疾病，通常包括白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。建议患者及时到医院就诊，完善各项检查，遵医嘱进行针对性治疗。

1、白化病：是由于患者体内的黑色素细胞生成异常，导致患者皮肤、毛发和眼睛的颜色浅于正常人，如果受到基因影响，可导致患者出现皮肤颜色白皙、毛发颜色浅等情况，可表现为单基因遗传病并指的现象。患者可以通过骨髓移植手术等方式进行治疗;

2、戈登综合征：是一种常染色体隐性遗传病，与患者体内缺乏某种酶有关，因为患者体内缺乏某种酶，导致体内葡萄糖脑苷脂堆积，患者的身体无法进行正常的新陈代谢，有时还会出现眼球震颤、抽搐等症状，从而引起单基因遗传病并指的现象。一般可通过胸肌切除术等方式进行治疗;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致患者体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而使患者出现各种异常症状，如语言障碍、智力低下等，还可能会出现癫痫，如果患者受到基因影响，可表现为单基因遗传病并指的现象。一般可遵医嘱使用无乳糖苷脱氢酶抑制剂、B族维生素、四氢叶酸钙等药物进行治疗;

4、先天性聋哑：是一种常见的先天性神经性耳聋，患者通常由于遗传因素导致耳蜗毛细胞出现变异，使内耳毛细胞功能出现异常，导致内耳无法正常感知声音刺激，从而造成先天性聋哑，如果患者因为基因影响出现先天性聋哑，建议患者及时配合医生进行人工耳蜗植入术等手术治疗。

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