遗传病是多基因遗传病,不是单基因遗传病,而是一种或几种基因的改变,或者相互影响的遗传病。临床上常见的遗传病有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及眼睛,或其他器官黑色素生成减少、功能减退,属于常染色体隐性遗传病。白化病是一种无法治愈的遗传病,建议通过优生、优育的方式避免发病;
2、戈登综合征:是由于溶血性链球菌甲组感染,或者丙种球蛋白缺乏等遗传性疾病,导致的肾脏、眼睛,以及心脏等组织器官损害,属于X连锁隐性遗传病,也是一种常染色体隐性遗传病。戈登综合征以心脏损害为主,其次是肾脏损害,主要表现为充血性心力衰竭,以及生长发育迟缓、骨骼及牙齿发育异常、肌肉无力等症状;
3、苯丙酮尿症:是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,属于常见的常染色体隐性遗传病,新生儿发病率约为1/6000,而且近亲结婚时发病率更高;
4、先天性聋哑:是指出生时或出生后即存在的一种先天性耳聋和听力损失,并伴有言语障碍。先天性聋哑属于一种隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,而决定性基因是位于X染色体上。
除此之外,线粒体脑病也属于遗传性疾病,是由于线粒体呼吸链的遗传物质发生质和量的异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起。
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