基因突变属于单基因遗传病

基因突变不属于单基因遗传病，是一个或多个基因突变，其遗传效应有抵抗原性效应，多数基因突变的个体表现为疾病，有单基因遗传病的人群，通常是有双等或多基因遗传的人群。单基因遗传病是一个或多个基因突变，导致一个或多个蛋白质基因改变，引起的一系列疾病，如脑苷肌肽缺乏症、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、脑苷肌肽缺乏症：是由于患者体内缺乏天冬氨酸酶，导致天冬氨酸在体内蓄积，而引起的一种以骨骼肌无力、进行性肌营养不良、面部肌肉萎缩等为主要表现的遗传性神经肌肉病。如果有该疾病，建议父母双方都进行检查，若是女性有该疾病，建议在怀孕期间就去医院进行羊水穿刺，从而排除不良因素，减少疾病发生的几率;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起患者出现智力发育迟滞、生长发育迟缓、癫痫、精神和行为异常等症状。如果是该疾病，建议父母双方都进行检查，若是女性有该疾病，建议在怀孕期间就去医院进行羊水穿刺，从而排除该疾病;

3、先天性聋哑：如果父母双方都有该疾病，且都是先天性，则后代患此病的概率为25%，父母双方都没有该疾病，则后代发生此病的概率为50%，所以建议父母双方都进行检查，如果是女性有该疾病，建议在孕期就去医院进行羊水穿刺，排除相关疾病;

4、其他单基因遗传病：如地中海贫血、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼畸形等单基因遗传病，都有单个基因或多个基因突变，其遗传效应也是有差别的。

单基因遗传病的遗传风险较高，建议在怀孕期间进行羊水穿刺检查，明确胎儿是否存在此类疾病，在怀孕期间也要定期进行产检，以便了解胎儿的生长发育情况。

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