单基因遗传病基因突变阴性

单基因遗传病基因突变阴性，通常是指杂合子中只有一个基因，而另一个基因为阴性，通常是白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不全等疾病。出现单基因遗传病基因突变阴性的情况，建议去医院的遗传科咨询专业医生，并在医生的指导下进行治疗。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致全身皮肤、毛发和眼睛的黑色素生成减少或完全缺失所引起。而单基因遗传病基因突变，一般会导致酪氨酸激酶的功能减退，该疾病通常无法治愈，建议通过物理方法进行改善，如避免接触紫外线;

2、戈登综合征：通常是由于患者体内缺乏胸腺肽α1，从而引起单基因遗传病基因突变，导致患者出现下肢肌肉萎缩、身体乏力、体重增加等症状。建议患者注意休息，避免过度劳累，增加饮食摄入，保持营养均衡;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起神经系统功能障碍，患者可出现癫痫、行为异常、智力发育迟滞等症状。单基因遗传病基因突变，一般无法治愈，建议限制苯丙氨酸的摄入量，同时在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用左卡尼汀等药物进行治疗;

4、软骨发育不全：是由于患者先天性发育缺陷，导致软骨骨化不良、发育不全的疾病，此时可能出现单基因遗传病基因突变的情况。建议患者注意饮食，禁止喝茶、咖啡等刺激性饮品，同时在医生指导下使用维生素D滴剂、碳酸钙D3片等药物进行治疗。

单基因遗传病基因突变阴性，还可能与小儿麻痹、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、镰状红细胞增多症等疾病有关，建议患者进行X线、组织病理学等相关检查，明确诊断，并积极配合医生治疗。

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