单基因遗传病基因检测技术

基因检测是通过血液、其他体液或者是细胞对一些特定的基因检测，可以将一些微小的基因片段检测出来，从而明确被检测者是否存在基因缺陷，也可以明确是否存在可治疗的基因缺陷。单基因遗传病的基因检测技术主要包括染色体微阵列分析检测、染色体单基因检测、连续性关联分析检测、基因序列分析检测。

1、染色体微阵列分析检测：可以检测染色体上的微小缺失、微小重复等方面，如果该检测结果出现异常，可能存在先天性疾病，如白化病、苯丙酮尿症等;

2、染色体单基因检测：可以检测是否存在某些基因片段的缺失或者突变，如果出现异常结果，可能存在白化病、苯丙酮尿症等基因缺陷;

3、连续性关联分析检测：可以检测是否存在串联重叠的基因，如果出现异常结果，可能存在红绿色盲症、血友病等基因缺陷;

4、基因序列分析检测：可以检测是否存在基因序列的异常，如果出现基因序列异常，可能存在系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等疾病。

单基因遗传病的基因检测技术，一般需要由具有资质的检测机构根据检测项目来进行检测，建议在检测前保证充足的休息，避免熬夜和过度劳累，以免影响检测结果。如果检测结果出现异常，建议及时就医，进一步完善相关检查，以明确诊断，并在专业医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。

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