单基因遗传病与常见病

单基因遗传病是一类由单个基因突变或基因片段缺失引起的疾病，而常见病通常是指以遗传物质改变为主的疾病，单基因遗传病可分为抗DNA缺陷病、线粒体遗传病、遗传性肾病、抗DNA/RNA缺陷病等。

1、抗DNA缺陷病：由于受到辐射、有机溶剂、有害化学物质等因素影响，可能会导致编码DNA的蛋白质产生缺陷，从而引起抗DNA缺陷病，常见于白血病、戈谢病等。对此可通过基因检测明确诊断，通常需要遵医嘱使用环磷酰胺片、硫唑嘌呤片等药物进行治疗;

2、线粒体遗传病：如果存在代谢缺陷、线粒体代谢酶缺陷等情况，可能会导致细胞呼吸链及能量代谢障碍，引起线粒体遗传病，常见于糖原贮积症、脂肪酸代谢异常、苯丙酮尿症等疾病，对此可遵医嘱使用枸橼酸糖原累积病、苯丙酮尿症等进行治疗;

3、遗传性肾病：如果遗传物质发生改变，可能会导致蛋白质代谢、肾小球滤过功能等出现异常，容易引起遗传性肾病，常见于多发性家族结肠息肉、肾囊肿等，对此可遵医嘱使用醋酸泼尼松片、甲泼尼龙片等药物进行治疗;

4、抗DNA/RNA缺陷病：通常是指由于细胞遗传物质的突变，导致抗DNA或RNA缺陷，引起的一类遗传性疾病，常见于脊髓小脑性共济失调、苯丙酮尿症等，对此可遵医嘱使用醋酸泼尼松片、叶酸片等药物进行治疗。

此外，单基因遗传病还包括先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性高氨血症等，并且不同的单基因遗传病，临床症状不完全相同，因此建议出现不适症状后及时就医，通过血常规、CT等检查明确诊断。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。