单基因遗传病正常几率

单基因遗传病，一般是指临床中较为罕见的遗传病，正常情况下，遗传病的发生几率与疾病发生的基因数量，以及发生的部位有一定的相关性。如苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其发生是由于控制基因的功能出现异常，而导致苯丙氨酸及代谢物在体内蓄积，引起机体功能异常。临床上，该病的发生几率较低，没有具体的数据统计，但是英国的研究人员从1999年开始，进行了大量的研究工作，并于2018年进行了第一次分子流行病学，解释了大部分的单基因遗传病，整体上可以分为三类，即非综合征型、综合征型以及临床综合征型。

一、非综合征型：

1、脂肪代谢缺陷型：如先天性脂肪代谢障碍，以及脂肪酸氧化酶缺陷等;

2、糖原代谢缺陷型：如糖原累积症，以及糖原分解障碍;

3、线粒体缺陷型：如尼曼-皮克病等。

二、综合征型：

1、遗传性肾病综合征：是由于遗传基因缺陷，导致肾小球滤过膜受损，从而引起的一种肾小球疾病。临床上，该病的发生几率较高，大约有1/3的患者，会因为肾病综合征而死亡;

2、抗维生素D佝偻病综合征：是由于缺乏维生素D，导致肠道内钙磷吸收减少，而引起的慢性营养性疾病。通常该病的发生几率，也比较高，大约占到1/3。另外，该病也容易在儿童期发病，通常发病于6个月至3岁的婴幼儿。

此外，单基因遗传病还可根据疾病的发生部位，以及是否具有家族遗传的特点进行分类，如白化病、戈谢病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

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