多基因遗传病是指受多基因遗传影响,同时具备两种或两种以上基因改变的疾病,通常包括多发性家族结肠息肉、胃肠道息肉病、先天性聋哑、唇腭裂、脊柱裂、无脑儿、软骨发育不全等。多基因遗传病可按照涉及的基因数量进行分类,主要包括染色体显性、隐性遗传病、X连锁隐性遗传病等。
1、染色体显性遗传病:常见的染色体显性遗传病包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑。以白化病为例,主要是由于编码P16基因的杂合突变或缺失导致,常见的疾病为白化病,是一种无法治愈的遗传病;
2、隐性遗传病:常见的隐性遗传病包括苯丙酮尿症、先天性聋哑。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,而出现的一系列临床表现,而且本病的发生与遗传有高度相关性;
3、X连锁隐性遗传病:X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上,所以临床上又称为X连锁隐性遗传病,致病基因在X染色体上,所以临床上又称为X连锁隐性遗传病;
4、其他遗传病:除此之外,多基因遗传病还包括进行性肌营养不良、先天性聋哑、先天性无耳症、脊柱裂、无脑儿、小头畸形、面部裂纹、先天性聋哑等。
多基因遗传病的遗传特点,除此之外,多基因遗传病的致病基因在不同的环境下会有所改变,所以遗传病的防治是一个长期的过程,而且多基因遗传病还有可能会因为环境因素而发生变化。为预防遗传病的发生,建议保持健康的生活方式,无论是工作还是学习,应保持劳逸结合,避免高强度工作,高度紧张的学习和工作方式也有可能会诱发遗传病,所以应保持良好的生活习惯。
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