基因编辑和单基因遗传病

基因编辑是指通过基因检测，确定基因序列的方式，而单基因遗传病是指个体遗传性疾病，是指单个基因发生改变，引起个体发生严重性疾病的一类疾病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛黑色素生成异常的一种遗传病，表现为皮肤颜色白皙，毛发呈白色、银白色、黄色、金色、棕色等颜色，眼睛颜色也会发生改变，还可能会伴有畏光、眼球震颤等症状，有的人群甚至会因为畏光而无法看清东西;

2、戈登综合征：是由于各种原因导致的磷酸酯酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂在骨骼、肝脏、肾脏等组织中堆积，而引起的一种临床综合征，主要表现为眼球突出、上额增高、颧骨高、鼻梁低、腭裂、头小、面部短小、肌肉强直等症状;

3、苯丙酮尿症：是由于酪氨酸酶缺乏，导致肝脏内的葡萄糖脑苷脂分解不完全，而引起的一种常见的常染色体遗传性疾病，临床表现以生长发育迟缓、语言障碍、癫痫、精神和运动迟缓为主;

4、先天性聋哑：是由于一侧听觉中枢发育不良，导致无法听清外界的声音，或者听觉器官缺如，引起语言功能障碍，导致无法正常学习语言，出现先天性聋哑。

基因编辑是指对某些疾病进行检测，确定该疾病的致病基因，或者指导其再次生产该基因的序列，可减少遗传病的发生。而单基因遗传病是单个基因发生改变，无法通过基因检测明确具体的致病基因，常见的单基因遗传病包括苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼肌强直、戈登综合征等。

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