单基因遗传病教学导入

遗传病是一种较为痛苦的病症，对于患有遗传病的父母都会非常的担心，尤其是很多孩子在出生后就会被遗传，下一代也会因为遗传而发病。对于单基因遗传病，目前可以根据不同的遗传病来进行预防和治疗，因此，做好遗传病的咨询和预防工作，对于优生优育很有必要。

1、白化病：由于白化病是由于酪氨酸激酶缺乏导致，而酪氨酸是人体内色氨酸合成的重要场所，当酪氨酸遭到缺乏时，就会导致色氨酸生成减少，甚至是缺失，从而导致白化病的发生。因此，在准备怀孕的夫妻中，建议进行遗传咨询，并做好产前的基因诊断，明确哪些人群可以怀孕，哪些人群不能怀孕;

2、苯丙酮尿症：是由于人体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常导致，而苯丙氨酸羟化酶是机体内一种重要的代谢蛋白质，当人体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常时，就会导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，甚至是代谢到血液中，从而引起机体出现一系列的功能异常。若是女性在怀孕期间，就需要对胎儿进行羊水穿刺检查，明确是否存在苯丙酮尿症，以便于优生优育;

3、先天性聋哑：若是父母双方都患有先天性聋哑，则子女的发病率要比普通人高，是由于父母双方的基因都发生了突变，导致基因遗传到下一代，导致子女出现先天性聋哑;

4、遗传性肾病：常见的有多囊肾、慢性肾小球肾炎等，是由于肾小球滤过率下降，导致体内的水、钠潴留，血管内的血容量增加，引起高血压等症状。若是父母患有遗传性肾病，则子女患有该疾病的概率较大，建议在怀孕期间进行遗传咨询，并做好产前的基因诊断，明确哪些人群可以怀孕，哪些人群不能怀孕。

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