单基因遗传病伴y病例

单基因遗传病是一种只以一个基因突变或一个基因片段作为基因组成单位，并将其遗传到下一代的疾病，而不是一个基因的单个形式，所以单基因遗传病伴Y病例比较少见。此类疾病通常有共济失调、肌张力障碍、癫痫等。

1、共济失调：共济失调是由于脑内多个区域的结构和功能出现异常，从而引起身体运动障碍、感觉障碍、认知功能下降的一种疾病。而单基因遗传病中的共济失调是一种脑部慢性疾病，主要由于部分基因遗传缺陷导致，所以会出现共济失调的情况;

2、肌张力障碍：单基因遗传病中的肌张力障碍，一般是由于运动神经元病引起。运动神经元病是一种以运动神经元损害为主要表现的进行性神经系统变性疾病，而人类运动神经元病是由于运动神经元受损导致的运动障碍性疾病，所以表现为肌张力增高、肌无力等症状;

3、癫痫：癫痫是由于脑部神经元异常放电导致的慢性脑部疾病，而单基因遗传病中的癫痫，一般是由于遗传因素和环境因素相互作用而引起的。癫痫发作时，患者可出现全身抽搐、口吐白沫、大小便失禁、意识丧失等症状;

4、其他：单基因遗传病中的尼曼-皮克病、戈谢病、脊髓小脑性共济失调等，都属于单基因遗传病，而且单基因遗传病中的尼曼-皮克病，是由于患者的突变基因位于X染色体上，而患者的身体细胞中含有致病的基因，所以会出现遗传的情况。

单基因遗传病的致病基因在下一代中不会消失，所以遗传单基因遗传病的预防，主要是避免近亲结婚，以及避免生育有单基因遗传病的孩子。此外，在妊娠期建议进行产前诊断，可在一定程度上避免单基因遗传病的胎儿分娩。

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