AD指的是阿尔茨海默病,单基因遗传病阿尔茨海默病可能是指由于遗传因素发生基因突变,从而导致阿尔茨海默病。阿尔茨海默病可以分为家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病,家族性阿尔茨海默病的致病基因位于常染色体,而散发性阿尔茨海默病致病基因的位于常染色体,原因不同,患者表现的症状也不同。
一、家族性阿尔茨海默病:
1、早期:阿尔茨海默病的发病,多与基因、环境因素等有一定的关系,如家族中存在阿尔茨海默病的患者,阿尔茨海默病的发病率会比普通人群高;
2、进展期:随着病情的进展,患者会出现认知功能的减退,从而出现记忆力减退、判断能力减弱,以及语言障碍等症状,甚至出现大小便失禁等;
3、晚期:阿尔茨海默病晚期的患者,生活不能自理,需要专人照顾,多由于肢体功能障碍,产生褥疮、肺炎等并发症,大部分患者死于肺炎或褥疮。
二、散发性阿尔茨海默病:
1、原发性阿尔茨海默病:以散发性阿尔茨海默病多见,病因不明,常与环境因素、遗传因素有关,起病较慢,且隐匿起病;
2、继发性阿尔茨海默病:常见于脑血管疾病、脑炎、脑外伤、癫痫等,一般发生于中年期以后,除阿尔茨海默病以外,还会出现情感淡漠、哭笑无常、注意力下降、大小便失禁等症状。
阿尔茨海默病的治疗以药物治疗为主,如使用多奈哌齐、卡巴拉汀等药物,可以改善认知功能,还可以使用胆碱酯酶抑制剂,如美金刚等,以及NMDA受体拮抗剂,如美金刚等,可以控制疾病的进展。
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